راهنمای آزمون غربالگری سندرم داون در زنان باردار

این بروشور به منظور افزایش اطلاعات عمومی زنان باردار تهیه گردیده و هیچگاه جایگزین توصیه های پزشک نمی شود. این افراد باید به منظور سلامتی جنین، درمان و یا سایر مراقبتهای بارداری با پزشک خود تماس بگیرند.

هر زن باردار آرزوی داشتن فرزندی سالم دارد و اگر چه بیشتر بچه های متولد شده سالم هستند اما نگرانی در مورد سلامتی کودک امری طبیعی است. بروشور حاضر جهت رفع پاره ای از این نگرانی ها و در خصوص آزمایش های غربالگری (سندروم داون) می باشد،

سندروم داون چیست؟

این سندروم شامل یکسری از علائم ذهنی و جسمی است که در نتیجه یک کپی اضافه ازکروموزوم شماره 21 در انسان ایجاد می شود و آن را تریزومی 21 می نامند و تا کنون راه درمانی برای این مبتلایان یافت نشده است و اگرچه هر زنی درهر سنی ممکن است بچه مبتلا به سندرم داوون به دنیا بیاورد ولی این احتمال با افزایش سن بالا می رود.

نقامل لوله عصبی چیست؟

نقص لوله عصبی زمانی اتفاق می افتد که جمجمه یا ستون فقرات در دوران بارداری به طور مناسبی رشد نکرده باشد. این بیماری عامل نقایص ذهنی و فیزیکی در بچه می باشد. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به این بیماری با افزایش سن بالانمی رود.

میزان شیوع سندروم داون چقدر است؟

سندروم داون یکی از دلایل شناخته شده عقب ماندگی ذهنی است که معمولاً در بین 800-700 نوزاد متولد شده، یک نوزاد به آن مبتلا می شود. (که البته بستگی مستقیم با سن مادر دارد). چنانچه ابن شیوع شامل 1/1600 در زنان 20 ساله، 1000/1 در زنان  30ساله و 1/112 در زنان 40 ساله می باشد.

نشانه ها و علائم سندروم داون چیست؟

اگرچه افراد مبتلا به این سندروم ممکن است دارای نشانه های مشترک فیزیکی و ذهنی باشند اما علائم این سندروم می تواند از خفیف تا شدید تغییر یابد. معمولاً رشد ذهنی و جسمی در افراد مبتلا به سندروم داون نسبت به افراد عادی کندتر است. تاخیر در رشد زبانی و کاهش سرعت رشد نیز از علانم دیگر آن است.

بعضی از علائم فیزیکی مشترک بین افراد مبتلا به سندروم داون شامل موارد زیر است:

• صورت پهن به همراه انحراف چشمها به سمت بالا
• گردن کوتاه و شکل غیر طببیعی گوش ها
• چروک های عمیق در کف دست
• لکه های سفید در ناحیه عنبیه چشم
• قدرت ضعیف عضلات دست ها و پاهای کوچک
• بیماریهای قلبی مادرزادی، مشکل شنوائی و ... از علائم دیگر آن می باشد.

آیا فقط زنان مسن کودکانی مبتلا به سندروم داون به دنیا می آورند؟

تحقیقات نشان میدهد سلولهایی که باعث تولید مجدد کروموزوم شماره 21 می شوند مشخصاً با بالا رفتن سن زن افزایش می یابند. بنابراین مادران مسنتر نسبت به مادران جوانتر بیشتر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند.

مصرف همزمان سیگار و قرص های ضد بارداری خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بیشتر می کند.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟

 سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در نوزادان است که به نسبت 1/700 تولد رخ می دهد و ممکن است هر زن بار داری را متأثر کند اما بعضی در معرض ریسک بالاتری نسبت به دیگران هستند. انجمن زنان و زایمان آمریکا پیشنهاد اکید می کند که تمامی زنان باردار برای غربالگری سندروم داون اقدام نمایند. اما زمانی که نشانه های زیر را دارند باید به جای آزمایشهای غربالگری از آزمایشهای تشخیصی همانند آمنیوسنتز و CVS استفاده نمایند:

1-    حاملگی قبلی با اختلال کروموزومی

2- اختلال ساختمان بدنی بچه در زایمان قبلی

3- اختلالات کروموزومی در خانواده والدین

راه درمان افراد مبتلا به سندروم داون چیست؟

 سندروم داون یک بیماری قابل درمان نیست، اما رسیدگی زود هنگام میتواند به بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا بهتر بتوانند زندگی خود را به سمت دوران بلوغ طی نمایند. گفتار درمانی، کار درمانی از نکات ضروری برای مبتلایان به سندروم داون میباشد.

این آزمایش ها برای تشخیص ریسک چه بیماری هایی طراحی گردیده است؟

این آزمایشها برای تعیین ریسک سندروم داون، تریزومی 18 و نقص لوله های عصبی میباشد.

چه آزمایشاتی جهت غربالگری ریسک سندروم داون وجود دارد؟

این آزمایش ها عبارتند از:

۱ - در سه ماهه اول حاملگی با آزمایش (دابل مارکر) 

۳ - در سه ماهه دوم حاملگی با آزمایش ( کوادروپل مارکر)

۳- آزمایش IPS که ادغام نتایج سه ماهه اول و دوم است.

4- آزمایش NIPT  یا NIFTY

آزمایش دابل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندروم داون و تریزومی 18 در جنین در سه ماهه اول حاملگی (هفته ۱ - ۱۳)، می باشد. و شامل آزمایش های BHCG Free وPAPP-A  است.این آزمایش می تواند با گزارش NT از سونوگرافی کاملتر گردد.

 (NT : ضخامت پوست در ناحیه پشت گردن جنین از طریق سونوگرافی به آزمایشگاه داده می شود).

آزمایش کوادروپل مارکر چیست؟

این آزمایش یک آزمون غربالگری جهت زنان باردار به منظور ارزیابی میزان ریسک ابتلای به سندرم داون ، تریزومی 18 نقصل لوله عصبی در سه ماهه دوم بارداری (هفته ۲۲-۱۴)، با ۴ آزمایش: Inhibin Aو BHCGو UE3و AFPمی باشد.

 آزمایش IPS چیست؟

براساس تحقیقات انجام شده IPS موثرترین روش غربالگری سندروم داون است. در این روش نتایج حاصله از مارکرهای سه ماهه اول و دوم بارداری در کنار هم مورد بررسی قرار می گیرد و میزان ریسک نهایی با قدرت تشخیص بالاتر از آزمایشات سه ماهه اول و دوم به تنهایی گزارش می شود.

این آزمایش در دو مرحله انجام می شود: سه ماهه اول و سپس سه ماهه دوم.

آزمایشهای انجام گرفته در IPS مشابه آزمایشات دابل مارکر و کوادرو مارکر است.

مزایای IPS نسبت به سایر آزمونهای غربالگری سندروم داون عبارت است از:

1- بالاترین قدرت تشخیص و کمترین خطای مثبت کاذب را نسبت به سایر آزمونهای غربالگری سندروم داون داراست. لذا کمترین نگرانی را در زنان حامله ابجاد میکند.

۲- ناهنجاری های بیشتری را مورد بررسی قرار می دهد.

 آزمایش NIPTیا NIFTY  چیست؟

این آزمایش به عنوان جدید ترین روش غیر تهاجمی تشخیصی اختلالات کروموزومی در دوران بارداری است.اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر(Cell Free DNA) می باشد. که این آزمایش علاوه بر تعیین میزان خطر اختلالات سندروم داون کروموزم ۱۳ و ۱۸ ، جنسیت جنین هم تعیین می گردد.

منظور از نتیجه مثبت چیست؟

در بین هر 100 زن ۴ نفر ممکن است دارای نتیجه مثبت باشند (ریسک آنها بالا باشد) چنانچه این ریسک بالا بود احتمال نوزاد مبتلا به سندروم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی بیشتر از حد معمول است.

اگر نتیجه تست مثبت بود چه اتفاقی میافتد؟

در این مرحله فرد باید با پزشک خود تماس گرفته و راهنمایی های لازم را دریافت دارد. فقط آزمایشی های تکمیلی بعدی می تواند به شما بگویند که فرزند شما واقعاً به این بیماری ها مبتلا هستند یا خیر.

چنانچه آزمون غربالگری فردی مثبت گردید (ریسک بالا) 2 آزمایش جهت تشخیص این بیماری ها وجود دارد که انجام هر دو آن می تواند برای جنین خطرناک باشد و منجر به سقط جنین شوند به همین علت این نوع تستها هنگامی درخواست می شوند که زن باردار ریسک بالایی داشته باشد یا در مراحل اول جوابش مثبت شده باشد.

الف) آمنیوسنتز   ب) CVS

هزینه آزمایش چگونه محاسبه میگردد؟a

آزمایشات ذکر شده، طبق تعرفه مصوب شورای عالی نظام پزشکی محاسبه می شود و لازم به ذکر است هزینه آزمون های غربالگری در تعهد سازمان های بیمه گر نمی باشد.

 توجه:

آزمون های غربالگری، جهت تشخیص  سندرم داون استفاده نمی شوند. ابن آزمونها فقط میزان ریسک بیماری را تخمین می زنند و ابتلا یا عدم ابتلا فقط با تست های تکمیلی انجام می شود.