نکات مهمی که پزشکان محترم می بایست لحاظ نمایند:

آزمایشهای غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی جنین از قبیل تریزومی های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در حال حاضر بطور گسترده در آزمایشگاه ها در حال انجام می باشد. متاسفانه فرآیند فعلی، در پاره ای موارد به علت نکات خاصی که مورد غفلت قرار می گیرد منجر به نتایجی می گردد که بیمار و پزشک و آزمایشگاه را دچار مشکل می کند. رعایت آنها می تواند به کاهش خطا و نتایج بهتر و رضایت بیشتر منجر گردد.

۱- مشاوره و توضیحات لازم در مورد چگونگی آزمایشهای غربالگری و نتایج آنها و اقداماتی که متعاقبا" بدنبال نتایج مثبت (ریسک بالا) باید انجام گردد. فرد باردار، این نکته را کاملا" باید دریابد که با انجام این آزمایش با آمار و احتمالات روبرو است.

۲- درخواست صحیح نوع آزمایش که می بایست بر طبق پروتکل دفتر سلامت مادران وزارت بهداشت باشد. این پروتکل به صورت الگوریتم در همین بروشور در دسترس می باشد.

۳- انجام سونوگرافی توسط سونوگرافیست مجربا. هفته بارداری در سه ماه اول باید به درستی و در محدوده ۸۴-۴۵ CRL تخمین زده شود. NT نیز باید بطور صحیح توسط سونوگرافیستی که NT Certified باشد اندازه گیری گردد.

۴- برای حصول به نتیجه معتبر لازم است ، فرد باردار در هفته بارداری مناسب مراجعه نماید. در سه ماه اول، هفته ۱۳-۱۱ و سه ماهه دوم هفته ۱۸-۱۶

۵- از آنجاییکه نتایج غربالگری می بایست با مدین های همان جامعه مقایسه و به صورت Mon گزارش گردند لذا این موضوع بسیار مهم است که آزمایشگاه مورد ارجاع سالانه بیش از ۲۰۰۰ غربالگری داشته باشد تا بتواند از مدین های معتبر و تحت کنترل استفاده نماید.

۶- با توجه به اینکه روش NIPT یا Cell Free DNA به تازگی دردسترس می باشد لذا افراد باردار و پزشکان محترم می توانند از مزایای این روش نیز بهره مند گردند. زمان مراجعه بیجار جهت انجام NIPT هفته ۲۲-۱۱ می باشد.

۷- در صورت صلاحدید پزشک ، افراد با نتیجه ریسک پایین (کمتر از یک هزارم) در سه ماهه اول نیز می توانند از پتانسیل و مزایای روش غربالگری Full IPS بهره مند شوند.

۸- ضروری است که آزمایشات غربالگری سه ماهه اول و دوم هر دو در یک آزمایشگاه انجام گردد.

۹- بارداری های دوقلو به بالا را نمی توان غربالگری کرد.

۱۰- در مورد بارداری های دوقلو اگر یکی از جنین ها مرده باشد و یا ساک حاملگی دیگری باشد که پلاسنتا دارد به علت وجود ترشحات مربوط به آن ، غربالگری بلافاصله قابل انجام نمی باشد و بعد از حذف جنین مرده جهت آزمایش غربالگری سونوگرافی باید تجدید شود.

۱۱- صرفه نظر از نتیجه مثبت یا منفی غربالگری ۳ ماهه اول، آزمایش AFP برای نقص لوله های عصبی و سونوگرافی هدفمند در هفته ۱۸-۱۶ باید انجام شود.

پروتکل درخواست و پیگیری آزمایش اختلالات کروموزومی قبل از تولد